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    1. 遺傳性皮膚病

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      遺傳性皮膚病(hereditary skin diseases),由親代將其本身的異?;?a href="/w/%E7%AA%81%E5%8F%98" title="突變">突變后的基因傳給下一代,從而使下一代出生時或以后出現該基因所特有的皮膚損害。非遺傳性的先天性皮膚病為數很少,主要是胎兒在母體內發育過程中受到營養、病毒微生物感染,或化學、物理因素的干擾而引起的皮膚及其附屬器的疾病。

      目錄

      臨床特征

      遺傳性皮膚病的一般特點同遺傳性疾病;②可以生后即有,也可在兒童或青春期出現;③其癥狀不一定為該遺傳性皮膚病所特有,例如摩擦引起的大皰先天性大皰性表皮松解癥者相似;④同一種疾病在不同人表現的癥狀輕重不同,例如魚鱗病輕者僅四肢有輕微改變,重者軀干、四肢均可累及,并且角化干燥突出,還可伴發毛囊角化、掌跖角化等;⑤同一種病可有不同的遺傳方式,例如尋常性魚鱗病常染色體顯性遺傳,而此病的另一型則是性聯隱性遺傳。

      常見的遺傳性皮膚病

      已知的遺傳性皮膚病達百種以上,如雀斑、魚鱗病、白化病等。

      診斷

      遺傳性皮膚病多種多樣,臨床表現各不相同,但除每種具體疾病所特有的體征外,還有以下共性特點,可供診斷參考:①絕大多數在出生時或在嬰兒、兒童期表現癥狀;②父母及其上代或兄弟姐妹有同樣疾??;③父母為近親結婚;④皮膚體征明顯,但缺少主觀癥狀。有的表現為多系統疾??;⑤長期存在,不易治療;⑥非遺傳性、先天性皮膚病一般表現為痣、腫瘤畸形等。

      治療

      多數無有效療法,不能根除。個別疾病可通過藥物或飲食治療得到改善,例如遺傳性血管性水腫是由常染色體顯性遺傳的C1酯酶抑制劑缺乏所致,可給血管舒緩素雄激素樣藥物達那唑治療,苯丙酮酸尿癥則限制飲食中苯丙氨酸的攝入即可不發??;腸病性肢端皮炎可通過給鋅制劑加以控制;有些先天性酶缺陷或丙種球蛋白缺乏,可通過補充缺少的有關物質進行治療。但這些治療并不能去除病因。有些先天性畸形或異常影響功能或美容時,可根據具體情況采取手術治療。

      預防

      本病不能通過藥物或其他手段根治,故預防更為重要。對已有本病者,應避免接觸有害因素預防或減少其癥狀發生。例如著色性干皮癥患者應避免日曬,大皰性表皮松解癥應避免摩擦與壓迫,以減少癥狀發生。另外,通過遺傳咨詢產前診斷可減少本病的發生。

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