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    1. 鐮狀細胞貧血

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      一種遺傳病。該病多見于黑人男性。屬于伴性染色體遺傳。其骨髓造血能力較弱,目前無法治療。

      基因上的改變僅是第6號氨基酸編碼的密碼子上的一個點突變。

      .地中海貧血

      地中海貧血是一種遺傳性的貧血,居住在地中海沿岸的人們、非洲人和亞洲人最?;即税Y。

      地中海貧血是因為控制制造血紅素的基因有缺陷所致。嚴重的患者無法制造正常的血紅素,而且其紅血球也較小、脆弱,很快就會破裂,輕微的患者的紅血球會略少于止常的紅血球。

      它的癥狀包括:皮膚蒼白、長期疲勞、呼吸短促。地中海貧血主要通過血液檢驗診斷出來。

      嚴重地中海貧血患兒可從幾個月時就開始每個月進行輸血治療,然而經常輸血最終可能會傷害到患兒心臟肝臟等內部器官,因為這些器官的鐵質可能會過量。這個問題可以由定期輸注一種名為desferrioxaminc的藥品進行預防。某些特患有嚴重地中海貧血的兒童,若定期接受輸血并注射desferrioxamine等藥物,一般都情況良好。他們可以正常生長發育,多數人可活到中年。而輕微的地中海貧血并不需要任何治療。

      地中海貧血患兒的父母如果想再要一個孩子,可以通過基因咨詢計算出那個孩子出現地中海貧血的概率。

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